1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在威海医院完成手术或放疗,想了解体内是否还有肿瘤信号的实体瘤朋友。
- 担心传统影像检查“看不清”,希望用更灵敏方法监测复发的朋友。
- 正在威海接受靶向或免疫治疗,想评估疗效并寻找后续方案的朋友。
- 已完成治疗,希望定期(如每3-6个月)进行高精度复查的朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自身遗传风险并制定长期管理计划的朋友。
- 主治医生建议进行更精细的分子层面病情监测的朋友。
这个检测能查出什么?
这个项目好比为您建立一份专属的肿瘤‘基因指纹’档案,并进行定期‘雷达扫描’。第一步,通过对您提供的肿瘤组织样本进行‘基因普查’(全外显子测序),系统性地扫描近2万个基因,核心是分析与治疗、预后相关的近900个关键基因。这能帮助发现可能有效的靶向药物靶点,评估对免疫治疗、PARP抑制剂的潜在获益,并了解PD-L1、肿瘤突变负荷等免疫治疗相关指标。同时,它也能提示是否存在遗传性肿瘤风险。第二步,基于第一步找到的您个人特有的突变特征,定制专属的血液检测方案。后续通过6次抽血,高精度地捕捉血液中极微量的循环肿瘤DNA,就像安装了一个灵敏的‘雷达’,动态监控治疗后体内是否还有残留的肿瘤信号,评估复发风险。需要注意的是,任何检测都有其灵敏度和特异性,且基因信息需要专业人士解读,其结果是为管理提供重要参考,而非绝对诊断。
检测过程麻烦吗?
整个过程很便捷。首次检测需要您提供已有的肿瘤组织样本(如手术或穿刺后保存的石蜡切片、组织块等),或根据医生建议采集新鲜组织。您无需特意空腹。如果选择邮寄,我们会将采样套装寄到您在威海的地址,由专业护士上门或在合作机构完成采样,基本无痛或仅有轻微不适,过程很快。后续的6次追踪检测则更加简单,每次仅需抽取约10毫升的静脉血即可。在威海的合作服务中心或通过邮寄方式都能完成。我们会全程指导,确保样本安全送达实验室。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,并针对MRD监测采用了深度更高的定制化检测方法,旨在提高捕捉微量肿瘤信号的灵敏度。根据我们经验,技术本身成熟稳定,实验室遵循严格的质量控制标准。样本采集和运输过程也有标准流程保障安全性。请您理解,检测结果受多种因素影响,例如肿瘤释放到血液中的DNA量、样本质量等。如果检测结果提示有信号,或与您的身体状况有出入,建议您与主治医生充分沟通,结合其他检查(如影像学)进行综合判断。它是一项重要的分子层面的监测工具,其结果需纳入整体健康状况中由专业人士评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 所有检测属于自费项目,不支持医保报销,总费用为32000元。
- 首次检测需确保能提供符合要求的肿瘤组织样本(具体类型需提前确认)。
- 后续6次血液监测有服务有效期,请在顾问指导下合理安排时间。
- 采血前无需严格空腹,但避免过度油腻饮食,保持正常作息即可。
- 收到报告后,关键步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,它是您个人健康管理的重要资料。
- 检测结果具有个人特异性,请勿直接用于他人参考或比较。
- 如身体在监测期间出现任何新变化,请及时就医,本检测不能替代临床诊断。
用户评价 (6条,均分4.2)
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
检测本身感觉很高端,报告也厚厚一叠。但说实话,对我们普通患者来说理解门槛有点高,虽然客服后来电话解释了一下,但自己看还是云里雾里。希望以后能有个更通俗的‘结论摘要’放在最前面。
机构回复
您提的建议非常中肯且重要。我们已计划在下一版报告格式中,于首页增设“核心结论与提示”摘要栏,用更通俗的语言概括关键信息。感谢您帮助我们改进!
用来做靶向用药参考的。咨询师非常专业,详细询问了我之前的基因检测报告和用药史,然后才分析MRD监测对我当前治疗阶段的价值,不是一刀切地说有用或没用,这种定制化的分析很值得信赖。
机构回复
精准医疗,方案因人而异。我们坚持在充分了解您全部治疗背景后,再评估MRD监测的个体化价值。感谢您对我们专业度的认可,我们会继续努力。
我体检发现CEA偏高,心里很慌,医生建议做这个MRD看看有没有隐匿病灶。整个流程很顺畅,从采样到拿到报告大概12天,速度比我想象的快。报告结果是阴性,一下子轻松了,不过报告里好多专业术语,自己看有点费劲,还是医生讲解才明白。
机构回复
很高兴我们的快速检测能及时为您解忧。关于报告的专业性,我们附有简要解读,同时也建议并支持您与主治医生深入沟通。未来我们会优化患者版的解读说明,感谢您的宝贵建议。
以前拿基因报告给主治医生看,医生忙,没时间细讲。这次你们的报告后面附了一份“给临床医生的简要说明”,把核心结论和临床建议都提炼好了。我的主治医生看了直说这个好,省了他很多时间,沟通起来更顺畅。这个设计特别贴心实用。
机构回复
您的主治医生的认可,是对我们工作的最大褒奖。“医生摘要”正是为了促进检测结果与临床诊疗的高效结合。感谢您分享这个宝贵的反馈。
产品和服务都挺好,就是价格对我来说压力有点大,全自费不能报销。虽然理解研发成本高,但还是希望未来能有更多优惠或分期付款的选择。不过,为了监测病情,该做还是得做。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们深知费用是许多患者家庭的实际考量,也一直在积极探索更多元的支付方案。我们会将您的建议反馈至公司相关部门,力求减轻用户负担。
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